Malformaciones en el ecuador

Las alteraciones más comunes, aparte de las auditivas, son: el Síndrome de Down, el labio leporino, el paladar hendido y toda la gama de malformaciones del tubo neural, que van desde espina bífida hasta hidrocefalia.

Población de riesgo genético

Mutaciones
Son cambios del material del material genético heredable, no debido a segregación o recombinación genética. 

Somática:

uAfecta a todo el soma individual.

uNo se transmite por herencia.

uSe produce en etapas postcigóticas.

uResultado: Mosaicismo y quimeras.

Germinal: 

uAfecta los gametos.

uSe transmite a la descendencia.

uCausa enfermedades genéticas o cromosómicas

Niveles de presencia de mutaciones

Genómica:

Mutación de todo el genoma o juego cromosómico completo.

Cromosómica

•Afectación de un segmento cromosómico con implicación de más de un gen.

•Alteraciones estructurales: trisomías.

Genética

•Afecta un gen o parte del mismo, provocando cambios en su producto final.

•Mutaciones de un solo gen han sido descritas 8 mil enfermedades.

Teratógenos

Sustancias que afectan el desarrollo del embrión pudiendo producir una alteración morfológica o funcional en el periodo postnatal. 

Tipo de radiación

Radiaciones ionizantes

 Producirán efecto dependiendo de la influencia directa o no sobre los genes o procesos fisiológicos.

 Las radiaciones naturales solo incrementan la razón normal de mutación.

 Las radiaciones artificiales pueden tener efecto directo en la célula según la dosis. 

 Radiaciones no ionizantes

 Los rayos UV producen alteraciones en plantas y cultivos celulares in vitro.

 Por su bajo poder de penetración in vivo, en el hombre no se han comprobado efectos mutantes 

teratógenos, pero si somáticos. 

Enfermedades neurodegenerativas

Empeoran las actividades corporales, incluyendo el equilibrio, el movimiento, el habla, la respiración y la función cardiaca. Muchas de estas enfermedades son genéticas, lo que significa que son hereditarias o que existe una mutación genética. 

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

 La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia y representa un complejo problema de salud pública. Esta enfermedad es progresiva, neurodegenerativa. En el Ecuador, según el INEC:

Investigaciones moleculares en el Ecuador:

 Enfermedades congénitas Las anomalías congénitas son defectos que ocurren mientras un individuo se desarrolla dentro del cuerpo de su madre. 

La enfermedad de Hirschsprung

Presenta un patrón de herencia autosómica recesiva.

La HSCR es una anomalía congénita del sistema nervioso entérico, caracterizada por la aganglionosis,

en una porción variable del tracto gastrointestinal, que da como resultado una obstrucción intestinal

funciona.  

 La etiología se basa en un fallo en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario del sistema nervioso entérico.

 La mayor parte de estos genes codifican proteínas, relacionadas entre sí, para elementos de las vías de señalización más importantes en la formación del sistema nervioso entérico  

Prevenir sí es posible

Lo que sí queda en claro es que muchas de las malformaciones pudieran ser identificadas si las gestantes se realizaran controles periódicos. “Las alteraciones congénitas son el resultado de embarazos no planificados en mujeres sin cultura concepcional, que no reciben controles médicos durante la gestación y que no tienen alimentación adecuada”, dice Albornoz. En otras sociedades con mayor acceso a la educación y a la tecnología las mujeres conocen si el niño que esperan está libre de enfermedades como el Síndrome de Down, a partir del diagnóstico prenatal.

El Síndrome de Down se presenta en el mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero en Ecuador los estudios demuestran que la incidencia es de 1 por 527, según Jijón.

“Queremos alertar sobre un problema que puede alcanzar perfiles insospechados”.

El Comité Nacional del Genoma, creado en abril del 2001, busca detener el problema, pero no cuenta con recursos. Una de sus metas incumplidas es impulsar los controles médicos durante el embarazo.