Malformaciones Cromosómicas.

¿Que es un cromosoma?

• En biología y citogenética, se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

• Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético; el número de cromosomas es constante para las células de una misma especie

Poliploides

se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

Mitosis:

La mitosis de los individuos poliploides, en general, no presenta ningún tipo de irregularidad que la distinga de la mitosis de los individuos diploides, razón por lo cual la reproducción asexual está tan extendida entre los poliploides.

Meiosis:

Dado su diferente origen, los comportamientos meióticos entre autopoliploides y alopoliploides también muestran diferencias, por lo que se tratarán de manera independiente en los siguientes apartados.

Aneuploidía

Hace referencia al cambio en el número cromosómico, 23 que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. 

La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomias y trisomias.

Edad materna   Probabilidad de aneuploidía     

30                            0,26%

35                            0,57%

40                            1.59%

45                            2.29/

Supernumerarias  

Los cromosomas B o supernumerarios son aquellos cromosomas que poseen algunas especies animales y vegetales, aparte de su cariotipo normal. Por definición, estos cromosomas no son esenciales para la vida de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la mayoría) carecen de ellos. De manera que una población puede tener individuos con 0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios.

GAMETOS

Son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis o mitosis a partir de las células germinales (o meiocitos en el caso de células diploides

Los gametos son células compuestas por un solo juego de cromosomas (tienen una versión única de la información genética que determinará las características físicas del individuo) que durante la fecundación se fusionarán con otro gameto del sexo opuesto para formar el cigoto. A la formación de gametos se le llama gametogénesis. Los órganos que producen los gametos se llaman gónadas en los animales, y gametangios en los organismos vegetales.

AFECCIÓN CROMOSOMICA 

Deleción

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.

El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del

segmento acéntrico. 

En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.

Duplicaciones

•Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma. Las duplicaciones

son conocidas en ocasiones como trisomías parciales. 

Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y

entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial. Algunas

duplicaciones son tan pequeñas que no pueden ser detectadas por el microoscopio óptico y

entonces son llamadas microduplicaciones. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación

parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X

Inversiones

Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre ambos punto de rotura gira 180º y se reinserta en el hueco que ha dejado en el cromosoma.

•Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido. En estos casos un punto de rotura se encuentra en el brazo corto y el otro en el brazo largo. En la inversión 

paracéntrica no está envuelto en centrómero y ambos puntos de rotura se encuentran en el mismo brazo. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos en sus portadores (a no ser que la inversión provoque la interrupción de genes importantes). 

Translocaciones

translocación robertsoniana es un caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de translocación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy pequeño (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22).

•Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro. Cuando un

segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una

translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay

pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las

duplicaciones

Isocromosoma

es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una

monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

Ocurre cuando la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez de vertical.

Disomia uniparental

Esta alteración consiste en que ambos cromosomas de uno de los 23 pares de cromosomas

homólogos presentes en humanos provienen de un mismo progenitor, en lugar de pertenecer

uno a la madre y otro al padre. El resultado es que el cromosoma de uno de los progenitores

está duplicado y el cromosoma del otro progenitor está ausente. Sin embargo, el número neto

de cromosomas es 46.